Πώς μπορεί να διαγνωστεί ο καρκίνος με γονιδιακή σύντηξη TRK;
Μόνο ειδικά τεστ μπορούν να προσδιορίσουν συντήξεις γονιδίων NTRK ή πρωτεΐνες σύντηξης TRK, τα οποία περιλαμβάνουν το τεστ ανίχνευσης NGS (Νext Generation Sequencing), τον ίη situ ανοσοφθορισμό (FISH), το τεστ ανίχνευσης RT-PCR (Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction) και την ανοσοϊστοχημεία (IHC).
Το IHC είναι ένα χρήσιμο τεστ ανίχνευσης. Ωστόσο, το IHC ανιχνεύει τόσο την έκφραση της πρωτεΐνης wildtype TRK, όσο και της πρωτεΐνης σύντηξης TRK. Ως εκ τούτου, τα θετικά αποτελέσματα πρέπει να επιβεβαιωθούν με πιο ειδικά τεστ ανίχνευσης, όπως το NGS. Οι ασθενείς που είναι κατάλληλοι για θεραπεία με λαροτρεκτινίμπη θα πρέπει να επιλέγονται με βάση την παρουσία σύντηξης γονιδίων NTRK στον όγκο τους.
Συμβουλές για ασθενείς
Στόχος της παρούσας ιστοσελίδας είναι η παροχή γενικών πληροφοριών πάνω στο νόσημα. Συζητήστε πιθανά συμπτώματα και τη θεραπεία σας, αποκλειστικά με τον θεράποντα ιατρό σας.
COR-PFM-ONC-GR-0001-3
Oct-2023